Novo
exame para gestante que avalia a saúde do bebê no início da gravidez chega ao
Brasil
Não invasivo
como os testes atuais, detecta pelo sangue materno doenças congênitas como
Síndrome de Down e seu resultado tem mais de 99% de
precisão
O novo exame de sangue “NIPT –
PanoramaTM” faz diagnóstico de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas e
pode ser feito já no segundo mês de gestação. A amostra é coletada no IPGO e
enviada ao laboratório Natera Inc, nos Estados Unidos.
NIPT-PanoramaTM é um exame que
pertence a um grupo de outros que têm o nome geral de NIPT (Non-Invasive
Prenatal Testing, em português, testes pré-natais-não invasivos) e analisa,
pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de
gestação.
Seu objetivo é conseguir células do
DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove
semanas de gestação, sem causar danos ao feto. O exame é feito no início da
gravidez quando algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe.
Nesta fase, retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir
dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a
mãe e o pai.
Caso
o bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y)
os sinais serão evidentes para a conclusão diagnóstica. É diferente de outros
testes já existentes, por não ser invasivo e conseguir informações muito
precisas das principais doenças cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia
do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de
Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X,
além do sexo do feto.
Até
agora, quem quisesse saber se havia algum problema com o bebê costumava fazer a
amniocentese, um exame invasivo no qual uma amostra do líquido amniótico é
retirada de dentro do útero e examinada em laboratório. Este processo, que
requer a inserção de uma agulha através do abdômen e remoção de pequenas
quantidades de líquido amniótico contendo células fetais pode resultar em
aborto.
No
Brasil não há estatísticas, mas sabe-se que muitos casais procuram por este
exame pelo medo de ter um bebê com problemas mentais. Entretanto, mesmo em
centros com experiência e realizados por obstetras com treino, a ocorrência de
aborto, hemorragia, infecção ou rotura de membrana é cerca de 1% do risco
normal. Ou seja, uma mulher em cada 100 (1%) pode abortar espontaneamente após
uma amniocentese. Não se sabe ao certo porque isso acontece. No entanto, 99 em
cada 100 (99%) gravidezes seguem normalmente.
O
novo exame
Já o NIPT-Panorama não coloca em
risco o bem estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe. O grande
desafio até hoje, era a leitura do diagnóstico com a quantidade tão pequena de
DNA que circula no sangue nesta fase inicial e, por isso, agora, depois de
muitos anos de pesquisas, laboratórios ultraespecializados conseguiram esta
proeza.
“O fato da maioria dos resultados
ser negativo trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não
terá as síndromes descritas, que são as mais frequentes, nem serão
surpreendidos, no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças
cromossômicas”, afirma Dr. Arnaldo Cambiaghi,
diretor do IPGO.
Ele acrescenta: “Infelizmente, se o
resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a
doença e criar um ambiente ideal para receber a criança. É importante que fique
claro, neste momento, que a interrupção da gravidez é proibida pela lei
brasileira e pela ética”.
O resultado do exame demora cerca
de dez dias, além de incluir o tempo de envio da amostra até os Estados Unidos,
pois o teste não é realizado no Brasil.
•
Características do teste NIPT- PanoramaTM
Este teste genético utiliza células
livres do DNA fetal que circulam no sangue materno. Ao contrário de outras
células fetais que persistem por muito tempo no sangue materno após uma
gravidez, as células livres do DNA fetal (ccffDNA) persistem por pouco tempo,
não havendo risco de confusão do DNA do feto atual com o de gestações
anteriores. Neste exame, a quantidade de 5% do DNA livre de células do feto
circulantes no sangue materno já é suficiente para que alterações possam ser
detectadas. Diferenças quantitativas de fragmentos do cromossoma no sangue
materno podem ser usadas para distinguir fetos afetados.
•
Quando e como é realizado NIPT- PanoramaTM?
O teste pode ser feito a qualquer
momento, após 9 semanas. Normalmente é feito entre 10-22 semanas. Para realizar
o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe.
Uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal que dará
os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. Uma
amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma
haste flexível, é opcional, pois em alguns casos pode ajudar a reduzir a
necessidade de uma segunda amostra da mãe. Portanto, o ensaio é realizado apenas
com o sangue (e haste flexível bucal, se disponível). Este teste não pode ser
realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos,
etc), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe
teve um transplante de medula óssea antes.
•
Indicações maternas para NIPT- PanoramaTM
Esta tecnologia NIPT- PanoramaTM
foi validada em gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos
13, 18, 21, X e Y e por isso são indicadas principalmente nas seguintes
situações, entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que
outras possibilidades possam ser estendidas:
- Idade materna
avançada;
- Alterações de outros marcadores no
sangue materno;
- História pessoal ou familiar de
aneuploidia;
- Ultrassom
anormal;
- Desejo do casal que se preocupa com
estas doenças.
*Dr.
Arnaldo Schizzi Cambiaghi é ginecologista-obstetra
especialista em medicina reprodutiva, trilha sua carreira auxiliando casais na
busca por um filho e durante toda a gestação. Formado pela Faculdade de Ciências
Médicas da Santa casa de São Paulo e pós-graduado pela AAGL, Ilinos, EUA
em
Advance Laparoscopic Surgety. Membro-titular do Colégio
Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de Cirurgia Laparoscópica, da
European Society of Human Reproductive Medicine. O especialista é diretor do
Centro de reprodução humana do Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia
(IPGO), além de autor de diversos livros na área médica como Fertilidade Natural
(Ed. LaVida Press), Grávida Feliz, Obstetra Feliz (LaVida Press), Fertilização
um ato de amor (LaVida Press), Manual da Gestante (Ed. Madras) e Os Tratamentos
de Fertilização e As Religiões (Ed. LaVida Press). Criou também os sites: www.ipgo.com.br; www.fertilidadedohomem.com.br; www.fertilidadenatural.com.br, onde esclarece dúvidas e passa
informações sobre a saúde feminina, especialmente sobre infertilidade. Apresenta
seu trabalho em Congressos no exterior, o que confere a ele um reconhecimento
internacional.
